Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này san sẻ rằng, căn bệnh khiến cho họ có cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở
Bổ sung gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân
“Tôi không biết phải biểu thị căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm đến trong khoảng bang Alabama kể.
"Tôi nghe bác sĩ nhắc rằng nó giống như các cái lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Tương tự như thế. Nhưng đối sở hữu tôi, tôi thấy mình giống như một con cá bị vứt lên bờ, không với ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.
Giám đốc Viện Sức khỏe đất nước Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins miêu tả, bệnh hồng cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm) là 1 căn bệnh quái ác đối mang cả bệnh nhân và những bác sĩ. Đáng nhắc, trên thế giới hiện tại chưa có phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tại, cách thức điều trị bệnh hồng huyết cầu hình lưỡi liềm mới chỉ dừng ở việc làm cho giảm các cơn đớn đau cho bệnh nhân.
hồng huyết cầu khó đi lại trong những vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.
Mang cấu trúc bất thường, hồng huyết cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy đến những mô.
Holmes là một trong 9 tình nguyện viên tham gia cuộc thể nghiệm lâm sàng ở trọng điểm chuyên khoa của NIH. Anh đột nhiên phát hiện ra cuộc thể nghiệm sau lúc tuyệt vọng tìm kiếm những phương pháp điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thể nghiệm này, các nhà nghiên cứu tin rằng họ đã sắm ra một phương pháp điều trị hiệu quả đối mang căn bệnh được biểu thị là khiến cho hàng triệu người trên thế giới đớn đau và kiệt sức.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế quốc gia Mỹ cho biết, họ đã tiêu dùng những kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng phương pháp đặt gene này vào trong một dòng virus. Virus sau ấy được đưa vào tủy xương đã được làm sạch tế bào tủy bình thường, để tạo ko gian cho gene khỏe mạnh sinh ra lúc virus nhân văn. Trong khoảng ấy, dần thay thế một cách hiệu quả các tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
“Chúng tôi chỉ thuần tuý là bổ sung gen tu bổ. Còn những gene lỗi chúng tôi không phải tác động gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thử nghiệm cho biết.
Con ngựa thành Tơ-roa
Cái virus mà các nhà công nghệ của NIH dùng trong trường hợp này là virus HIV. Kèm theo, hàng ngũ nghiên cứu đã dùng luôn tiện virus không chứa những yếu tố nghiêm trọng sở hữu thể gây nên căn bệnh aids. Giáo sư Tisdale diễn đạt virus HIV là một “con ngựa thành Tơ-roa” không những ko gây bệnh HIV mà còn hết sức hữu hiệu trong việc đưa các gen đã được chỉnh sửa vào thân thể người bệnh.
Những nhà nghiên cứu bổ sung một gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong 1 mẫu virus.
Những nhà nghiên cứu sử dụng khoa học trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng cách đặt gene này vào trong 1 chiếc virus. Từ đấy, dần thay thế 1 cách thức hiệu quả những tế bào hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
Đối mang giáo sư Tisdale, thời khắc đáng nhớ nhất của thí nghiệm này chính là khi ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được thông thường hóa.
“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức thông thường và khi Nhìn vào lượng hồng cầu, đồng thời thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng chiếc virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale đề cập.
Kết quả thí nghiệm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tự nguyện đích thực “ấn tượng”,ông Collins thể hiện. Chỉ trong vòng hai hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy tín hiệu phục hồi khả quan và họ lần trước nhất trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người thông thường.
“Khi Nhìn vào bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi có cảm giác như hồng cầu lưỡi liềm không còn tồn tại trong máu của họ”, ông Collins san sớt.
“Mặc dù đây mới chỉ là thể nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi hiện trạng của bệnh nhân từ một năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng cầu máu lưỡi liềm”, ông nói thêm.
Hồng cầu ở những bệnh nhân này ko có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà với hình khuyết như trăng lưỡi liềm.
Hiện, cách điều trị bệnh hồng huyết cầu hình lưỡi liềm mới chỉ dừng ở việc làm giảm những cơn đau đớn cho bệnh nhân.
Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy thân thể dần khỏe mạnh lên trong khi triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.
“Tôi ko còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước khi nữa. Rốt cục tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham dự cuộc thí điểm. Tôi đã hết hẳn hồng huyết cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.
Những nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn mang thể được lợi lợi từ liệu pháp bổ sung gene 1 lần này chả hạn như bệnh rối loàn tế bào bạch huyết cầu hay còn gọi là u hạt kinh niên và rất mang thể, lâu dài sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.
Bệnh thiếu máu hồng huyết cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loàn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu và giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp thân thể - bị đột biến.
Hồng cầu ở các bệnh nhân này ko có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thường ngày mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc thất thường đấy, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyển vận oxy đến các mô.
Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất lớn, trong đó các cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con dòng ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chỉnh đốn hiện trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kìm giữ những cơn phát bệnh đau đớn.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét