Theo các nhà nghiên cứu Úc, họ đã xuất hiện thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là các trình tự tăng cường (enhancers) biến chứng tới hoạt tính của các gene quyết định giới tính nam hay là đàn bà.
Theo tạp chí Nature Communications, những nhà khoa học tại Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã phát hiện ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Những nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” biến chứng tới hoạt tính của những gene quyết định trai hay là gái.
Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định vì thành phần các nhiễm sắc thể khi thụ thai. Như đã hiểu, một phôi có 2 nhiễm sắc nguy cơ X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc nguy cơ XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc nguy cơ Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, tác hại tới một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn phát triển trong phôi. Một hiện trạng dấu hiệu tương đối cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự chuyển biến bình thường của tinh hoàn, nhưng nếu có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó kém thì tinh hoàn sẽ không chuyển biến, sẽ gây trục trặc trong sự phát triển giới tính của trẻ.
Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.
Được nhận thấy, 90% ADN của con người bao gồm các gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, nhưng lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của các gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có thể được gắn với những protein - các chất hoạt hóa, giúp làm tăng khả năng phiên mã của một gene cụ nguy cơ. Chính sự rối loạn trong hoạt động của những trình tự tăng cường có thể dẫn đến sự ra đời của một đứa trẻ với sự chuyển biến giới tính lệch lạc.
Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Úc nhằm tìm thấy những trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 ra sao. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm biết 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 tại cấp độ tương đối cao trong phôi XY, gây nên sự phát triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.
Những nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được những người bệnh có những nhiễm sắc thể XX, nghĩa là họ phải trở thành con gái, nhưng do có thêm các bản sao của những trình tự tăng cường này (mức độ dấu hiệu gene SOX9 cao), nên thân thể các người này có tinh hoàn. Thậm chí, những nhà khoa học đã tìm biết các người bệnh có một bộ XY bị mất các trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ dấu hiệu gene SOX9 thấp), vậy nên, ở họ đã phát triển buồng trứng thay bởi tinh hoàn. Theo những bác sĩ, sự thay đổi giới tính của trẻ trong các trường hợp như vậy là tại có được hoặc mất các trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.
Những nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Những trình tự tăng cường này nằm trong các vùng được gọi là ADN rác, chính vì vậy, chìa khóa để chẩn đoán đa số rối loạn có thể được tìm cho rằng tại ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét