Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, với khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng lúc được bác sĩ công bố Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type 1.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, tính năng hot bởi yếu cơ xương do công đoạn thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và các nhân vận động vùng thân não. Các biểu hiện Chắn chắn bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó bú mút, khó nuốt, cực nhọc thở. Những mốc lớn lên sinh học của bé ko bình thường. Trong một số thể nặng, trẻ Chắn chắn tử vong vô cùng sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa với bí quyết điều trị. Thời điểm này, 1 liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) chắc hẳn giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Đấy là Zolgensma, được cho là dòng thuốc đắt nhất thị trường hiện nay.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA có gene tạo nên protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, bắt buộc không thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được phát triển ra bằng cách lấy 1 chiếc virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau ấy tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới tạo ra protein SMN ngăn chặn sự mất đi của những tế bào thần kinh đi lại - các tế bào giúp điều phối vận động trong tủy sống. Những tế bào thần kinh này gửi tín hiệu tới các cơ.
Trong một nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được thông báo trên Tạp chí Y học New England năm 2017, tất cả đều sống sót lúc được 20 tháng tuổi, so sánh 8% ở nhóm không được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn lúc 20 tháng tuổi, 11 bé cứng cáp ngồi không cần trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc hiện đại (NICE) xem xét, mang khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
phương pháp duy nhất Edward sở hữu được thuốc là cha mẹ em đề nghị quyên tiền điều trị ở nước ngoại trừ. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số đấy quá nhỏ phân tích 1,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng rất đắt nhưng là cách điều trị một lần, mang khả năng giúp bé sống sót và lớn lên sau 5 năm. Tôi khao khát được nhận ra con phát triển như các trẻ bình thường khác".
ngoại trừ Zolgensma, hiện mang một số cái thuốc đắt tiền khác dùng điều trị những bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng 1 liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh một cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng di chuyển và kể, bắt buộc cái thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
các loại thuốc điều trị gene đại diện cho một kỷ nguyên mới trong y học, cấp dưỡng phương pháp cho 1 số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 3,5 triệu người ở Anh. Các bệnh này vốn rất ít kỳ vọng chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do sự đòi hỏi tốt. Những liên doanh dược phẩm tăng giá để bù đắp chi phí.
một nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc phát triển một cái thuốc mới chắc chắn tiêu tốn ít hơn 1,1 tỷ bảng Anh so sánh công bố.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác nhái chính của nghiên cứu, nói: "ví như những liên doanh dược phẩm muốn tiếp tục công bố các kinh phí này để biện minh cho giá tăng cao, họ nên sản xuất dữ liệu để công chúng giám sát".
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét